파킨슨병, 국가 코호트로 조기진단 길 연다

영상·유전정보 분석…맞춤형 관리·예후 예측 기반 마련

국내 연구진이 국가 주도의 파킨슨병 환자 코호트 연구를 통해 조기진단과 맞춤형 치료·관리의 가능성을 넓히는 성과를 잇따라 내놨다.영상검사에서 나타나는 초기 자율신경 이상 신호와 유전자 유형에 따른 질병 진행 차이를 확인하면서 향후 환자별 예후 예측과 개인 맞춤형 관리 전략 수립에 중요한 근거를 마련했다.

질병관리청 국립보건연구원(원장 남재환)은 뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)을 통해 구축한 국내 파킨슨병 환자 코호트 자료를 활용해 파킨슨병 조기진단과 맞춤형 관리에 활용 가능한 연구성과를 발표했다고 19일 밝혔다.

파킨슨병은 손떨림, 경직, 느린 움직임 등 운동증상으로 잘 알려져 있지만 실제 환자들은 인지기능 저하, 자율신경 이상, 수면장애, 우울증, 삶의 질 저하 등 다양한 비운동 증상을 함께 경험한다. 또한 환자마다 질병 진행 속도와 양상이 달라 개인별 특성을 고려한 관리가 필수적이다.

이에 국립보건연구원은 지난 2021년부터 국내 최초의 국가 주도 파킨슨병 코호트를 구축해 한국인 환자의 임상정보와 영상, 유전체, 자율신경 관련 데이터를 장기적으로 수집·분석해 왔다.

첫 번째 연구에서는 파킨슨병 환자 233명을 대상으로 핵의학 영상검사(¹²³I-MIBG)에서 함께 관찰되는 갑상샘 부위 신호의 임상적 의미를 분석했다.

연구 결과 갑상샘 부위 신호는 기립성 저혈압, 누운 상태의 고혈압, 야간 고혈압 등 초기 혈압조절 이상과 연관될 가능성이 확인됐다. 연구진은 기존 심장 교감신경 기능 평가뿐 아니라 갑상샘 부위 신호까지 함께 분석하면 파킨슨병 초기 자율신경계 이상을 보다 효과적으로 파악하는 데 도움이 될 수 있다고 설명했다.

특히 혈압조절 이상은 어지럼증과 낙상, 실신 등으로 이어져 환자의 안전과 삶의 질을 크게 떨어뜨릴 수 있는 만큼 조기 발견과 관리가 중요하다는 점도 확인됐다.

두 번째 연구에서는 한국인 파킨슨병 환자 247명을 장기간 추적해 특정 유전자 유형에 따른 질병 진행 양상을 분석했다.

그 결과 일부 유전자 유형을 가진 환자는 다른 환자군보다 운동기능과 인지기능 저하가 더 빠르게 진행되는 경향을 보였다. 이는 유전정보를 활용해 질병 진행 속도를 예측하고 환자별 맞춤형 관리 전략을 수립할 가능성을 제시한 것으로 평가된다.

연구진은 이번 연구를 통해 파킨슨병이 단순한 운동질환이 아니라 유전적 요인과 자율신경계 이상, 인지기능 변화 등이 복합적으로 작용하는 질환임을 다시 한번 확인했다고 설명했다.

또한 장기간 축적한 임상정보와 영상정보, 유전정보, 자율신경 지표를 통합 분석한 국가 코호트 연구의 중요성을 강조하며 앞으로도 한국인 파킨슨병의 특성을 보다 정밀하게 규명하고 조기진단과 맞춤형 관리의 근거를 확대해 나가겠다고 밝혔다.

김원호 국립보건연구원 만성질환융복합연구부장은 "파킨슨병 코호트를 지속적으로 추적 조사하면서 임상·영상·유전체·생체자원의 연계 분석을 더욱 고도화할 계획"이라며 "고위험군 선별과 예후 예측모델 개발, 비운동 증상 관리전략 마련을 위한 후속 연구를 적극 추진하겠다"고 말했다.

임승관 질병관리청장은 "파킨슨병은 환자마다 증상과 진행 양상이 매우 다양하기 때문에 장기추적 코호트 기반 연구가 무엇보다 중요하다"며 "이번 연구는 국가 연구인프라를 활용해 한국인 환자의 특성을 반영한 조기진단과 맞춤형 관리전략 개발의 근거를 마련했다는 점에서 의미가 크다"고 밝혔다.

이어 "앞으로도 뇌질환 극복을 위한 국가 연구기반을 지속적으로 강화해 국민 건강 증진에 기여하겠다"고 덧붙였다.